A desinformação é a maior inimiga dos pais cujos filhos possuem algum tipo de doença rara. O diagnóstico precoce, por meio de exames e atenção médica especializada, faz toda a diferença para obter-se o melhor prognóstico, sobretudo nos casos de anomalias craniofaciais.

Os diagnósticos de doenças raras como, por exemplo, de deformidades cranianas, reduzem o risco de sequelas mais graves, por isso, a conscientização e a orientação do público e da comunidade médica é essencial. As cranioestenoses, ou seja, o fechamento precoce das suturas cranianas, conhecida popularmente como “moleira” do bebê, podem estar associadas a síndromes raras, confira 4 tipos e saiba como tratá-las.

Síndrome de Pfeiffer

A Síndrome Pfeiffer é um tipo de craniossinostose que, frequentemente, ocorre com associação de malformações nos membros inferiores e superiores. Nestes casos, há a fusão prematura das suturas coronais e lambdóides, causando deformidades crânio faciais. Os tipos da Síndrome de Pfeiffer variam conforme sua gravidade. No diagnóstico da síndrome de Pfeiffer há mutações nos genes dos receptores dos fatores de crescimento (FGFR1 e FGFR2).

Síndrome de Crouzon

A Síndrome de Crouzon é uma anomalia craniofacial hereditária que provoca deformidades e requer tratamento cirúrgico. Alguns pacientes que possuem a Sindrome de Crouzon, também podem apresentar fissura labiopalatina ou úvula bífida.

Apesar de não existir cura, existe tratamento para síndrome de Crouzon, que é feito com uma equipe multidisciplinar.

Síndrome de Treacher Collins

A Síndrome de Treacher Collins não causa alterações no desenvolvimento da região do crânio, mas sim na face. É considerada um tipo de fissura rara de face e provoca perda auditiva, alterações na boca e nariz, e por vezes, fissuras labiopalatinas.

Acredita-se que uma das causas da Síndrome de Treacher Collins seja uma alteração do gene receptor tipo 2.

Síndrome de Apert

A síndrome de Apert frequentemente está associada com retardo mental e além da região craniofacial, também afeta os pés e mãos dos pacientes. Essa cranioestenose exige que a primeira cirurgia seja feita ainda nos primeiros meses após o nascimento da criança.

O tratamento é realizado por uma equipe interdisciplinar, que trata das correção das alterações craniofaciais e realiza a cirurgia corretiva para a sindactilia dos dedos das mãos e dos pés.

Tratamentos para cranioestenoses sindrômicas

As cranioestenoses sindrômicas necessitam de intervenção cirúrgica, mas é importante lembrar que o acompanhamento contínuo de uma equipe multidisciplinar é indispensável.

A cirurgia plástica para cranioestenose é apenas uma das etapas do tratamento, uma vez que os pacientes precisam de atenção psicológica, avaliação odontológica e fonoaudiológica.