A desinformação é a maior inimiga dos pais cujos filhos possuem algum tipo de doença rara. O diagnóstico precoce, por meio de exames e atenção médica especializada, faz toda a diferença para obter-se o melhor prognóstico, sobretudo nos casos de anomalias craniofaciais.
Os diagnósticos de doenças raras como, por exemplo, de deformidades cranianas, reduzem o risco de sequelas mais graves, por isso, a conscientização e a orientação do público e da comunidade médica é essencial. As cranioestenoses, ou seja, o fechamento precoce das suturas cranianas, conhecida popularmente como “moleira” do bebê, podem estar associadas a síndromes raras, confira 4 tipos e saiba como tratá-las.
Síndrome de Pfeiffer
A Síndrome Pfeiffer é um tipo de craniossinostose que, frequentemente, ocorre com associação de malformações nos membros inferiores e superiores. Nestes casos, há a fusão prematura das suturas coronais e lambdóides, causando deformidades crânio faciais. Os tipos da Síndrome de Pfeiffer variam conforme sua gravidade. No diagnóstico da síndrome de Pfeiffer há mutações nos genes dos receptores dos fatores de crescimento (FGFR1 e FGFR2).
Síndrome de Crouzon
A Síndrome de Crouzon é uma anomalia craniofacial hereditária que provoca deformidades e requer tratamento cirúrgico. Alguns pacientes que possuem a Sindrome de Crouzon, também podem apresentar fissura labiopalatina ou úvula bífida.
Apesar de não existir cura, existe tratamento para síndrome de Crouzon, que é feito com uma equipe multidisciplinar.
Síndrome de Treacher Collins
A Síndrome de Treacher Collins não causa alterações no desenvolvimento da região do crânio, mas sim na face. É considerada um tipo de fissura rara de face e provoca perda auditiva, alterações na boca e nariz, e por vezes, fissuras labiopalatinas.
Acredita-se que uma das causas da Síndrome de Treacher Collins seja uma alteração do gene receptor tipo 2.
Síndrome de Apert
A síndrome de Apert frequentemente está associada com retardo mental e além da região craniofacial, também afeta os pés e mãos dos pacientes. Essa cranioestenose exige que a primeira cirurgia seja feita ainda nos primeiros meses após o nascimento da criança.
O tratamento é realizado por uma equipe interdisciplinar, que trata das correção das alterações craniofaciais e realiza a cirurgia corretiva para a sindactilia dos dedos das mãos e dos pés.
Tratamentos para cranioestenoses sindrômicas
As cranioestenoses sindrômicas necessitam de intervenção cirúrgica, mas é importante lembrar que o acompanhamento contínuo de uma equipe multidisciplinar é indispensável.
A cirurgia plástica para cranioestenose é apenas uma das etapas do tratamento, uma vez que os pacientes precisam de atenção psicológica, avaliação odontológica e fonoaudiológica.
Artigo produzido exclusivamente para o blog
12 Comentários
Oi, tudo bem? Interessante explicar sobre o tema, ainda mais para as novas mamães. Um abraço, Érika =^.^=
Suas informações são muito importantes, Nique. Antigamente não ouvíamos falar em tantas síndromes raras. São muitas. Minha neta tem uma síndrome rara, um micro pedaço do cromossomo 9 foi deletado, fazendo com que ela tenha uma série de sintomas decorrentes disso. Hipotonia (baixo tônus muscular), atraso da fala, atraso cognitivo e uma série de problemas de saúde (no caso da minha neta, ela não apresenta nenhum desses problemas de saúde) como, problemas cardíacos, renais, respiratórios e etc. As crianças também podem apresentar espectro autista, problemas auditivos, ataques epiléticos e problemas para dormir. A síndrome é conhecida como Kleefstra, que é o nome da médica que catalogou essa alteração em 2002.
Muito importante esse conteúdo, saber dessas síndromes , eu confesso que não conhecia mas achei interessante saber.
Olá,
Não conhecia nenhuma dessas síndromes que trouxe, então seu post acabou me ensinando bastante agora, trazendo informações muito importantes. Parabéns pelo post, ele é mais do que necessário!
Beijos!
Oie minha linda!! Eu amei a postagem. Bem informativa e extremamente necessária para ajudar muitos pais que tem bebês enfrentando esses problemas.
Beijos,
Paloma Viricio??
Nossa que legal esse post! Eu adorei saber um pouco mais. Não conhecia sobre as síndromes mas gostei de ficar por dentro do assunto! Beijos
Questão super importante no cuidado do bebê. O tratamento cirúrgico para reverter as condições existentes pode ser realizado até 1 ano de idade. É um problema sério que todos os pais e médicos devam começar a examinar bebês no primeiro mês de vida.
Nossa eu não fazia ideia dessas síndromes, pra ser sincera nunca tinha ouvido falar, muito importante essas infoirmações.
Não conhecia essas síndromes. É muito importante ter acompanhamento médico do bebe para, caso tenha, seja descoberta precoce.
Esclarecedor, muito bom esse post.
Obrigada por compartilhar.
Seu post muito importante falando sobre esse assunto, é sempre bom os pais ficarem atentos, com certeza a desinformação é a maior inimiga dos pais, bjs.
Oi
Parabéns pelo artigo , é muito importante informar sobre essas síndromes. Eu já conhecia a Síndrome de Crouzon